Tangbook: herramienta analítica y de visualización para datos metabolómicos
Trabajo de grado - Pregrado
2022
Procesamiento de datos - Metabolómica
Bioinformática -- Biología - Procesamiento de datos
Ingeniería Biomédica
Procesamiento de datos - Metabolómica
Data processing - Metabolomics
Bioinformática -- Biología - Procesamiento de datos
Bioinformatics -- Biology - Data processing
Ingeniería Biomédica
Biomedical engineering
Bioinformática -- Biología - Procesamiento de datos
Ingeniería Biomédica
Procesamiento de datos - Metabolómica
Data processing - Metabolomics
Bioinformática -- Biología - Procesamiento de datos
Bioinformatics -- Biology - Data processing
Ingeniería Biomédica
Biomedical engineering
Este proyecto tiene como objetivo desarrollar una herramienta de análisis de datos metabolómicos utilizando bases de datos generalizadas preexistentes. Recientemente, la metabolómica se ha vuelto relevante debido a su prometedora contribución al diagnóstico de enfermedades y la identificación de tratamientos. Sin embargo, los datos metabolómicos plantean un desafío debido a la gran cantidad de datos generados a partir de muestras biológicas de pacientes, lo que dificulta los análisis para médicos e investigadores. Por lo tanto, los investigadores de diferentes campos requieren herramientas bioinformáticas para procesar datos de manera rápida y confiable. Este proyecto utilizará datos metabolómicos sin procesar de pacientes con encefalopatía metabólica y arritmias relacionadas, afectados por TANGO2-RMEA. TANGO2-RMEA es una enfermedad genética rara descubierta recientemente causada por variantes patogénicas en el gen TANGO2. El mecanismo metabólico subyacente que conduce a los síntomas graves en TANGO2-RMEA no se comprende bien. El análisis tiene como objetivo ayudar a los médicos e investigadores a comprender mejor el defecto en los pacientes TANGO2-RMEA, lo que genera hipótesis que los médicos genetistas y otros especialistas explorarán en detalle, con el objetivo final de encontrar estrategias de tratamiento para esta afección. The project aims to develop a new metabolomic
data analysis tool using preexisting widespread metabolomic da-
tabases. Recently, metabolomics has become more relevant due to
its promising contribution to diagnosing diseases and identifying
treatments. However, metabolomic data poses a challenge due
to the vast amount of data generated from patients’biological
samples, making analyses difficult for clinicians and researchers.
Therefore, investigators from different fields require bioinforma-
tic tools to process metabolomic data quickly and reliably. This
project will utilize raw metabolomic data from patients affected
by TANGO2 Related Metabolic Encephalopathy and Arrhythmias
(TANGO2-RMEA) as a patient sample pilot. TANGO2-RMEA is a
recently found rare genetic disease caused by pathogenic variants
in the TANGO2 gene. The underlying metabolic mechanism
leading to the severe symptoms in TANGO2-RMEA is not well
understood. The analysis aims to help physicians and researchers
better understand the defect in the TANGO2-RMEA patients,
leading to hypotheses to be explored in detail by medical
geneticists and other specialists, with the ultimate goal of finding
treatment strategies for this condition.
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Ojeda Ávila, Johana Constanza-2022.pdf
Título: Ojeda Ávila, Johana Constanza-2022.pdf
Tamaño: 1.976Mb
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