Tangbook: herramienta analítica y de visualización para datos metabolómicos

Abstract

Este proyecto tiene como objetivo desarrollar una herramienta de análisis de datos metabolómicos utilizando bases de datos generalizadas preexistentes. Recientemente, la metabolómica se ha vuelto relevante debido a su prometedora contribución al diagnóstico de enfermedades y la identificación de tratamientos. Sin embargo, los datos metabolómicos plantean un desafío debido a la gran cantidad de datos generados a partir de muestras biológicas de pacientes, lo que dificulta los análisis para médicos e investigadores. Por lo tanto, los investigadores de diferentes campos requieren herramientas bioinformáticas para procesar datos de manera rápida y confiable. Este proyecto utilizará datos metabolómicos sin procesar de pacientes con encefalopatía metabólica y arritmias relacionadas, afectados por TANGO2-RMEA. TANGO2-RMEA es una enfermedad genética rara descubierta recientemente causada por variantes patogénicas en el gen TANGO2. El mecanismo metabólico subyacente que conduce a los síntomas graves en TANGO2-RMEA no se comprende bien. El análisis tiene como objetivo ayudar a los médicos e investigadores a comprender mejor el defecto en los pacientes TANGO2-RMEA, lo que genera hipótesis que los médicos genetistas y otros especialistas explorarán en detalle, con el objetivo final de encontrar estrategias de tratamiento para esta afección.

The project aims to develop a new metabolomic data analysis tool using preexisting widespread metabolomic da- tabases. Recently, metabolomics has become more relevant due to its promising contribution to diagnosing diseases and identifying treatments. However, metabolomic data poses a challenge due to the vast amount of data generated from patients’biological samples, making analyses difficult for clinicians and researchers. Therefore, investigators from different fields require bioinforma- tic tools to process metabolomic data quickly and reliably. This project will utilize raw metabolomic data from patients affected by TANGO2 Related Metabolic Encephalopathy and Arrhythmias (TANGO2-RMEA) as a patient sample pilot. TANGO2-RMEA is a recently found rare genetic disease caused by pathogenic variants in the TANGO2 gene. The underlying metabolic mechanism leading to the severe symptoms in TANGO2-RMEA is not well understood. The analysis aims to help physicians and researchers better understand the defect in the TANGO2-RMEA patients, leading to hypotheses to be explored in detail by medical geneticists and other specialists, with the ultimate goal of finding treatment strategies for this condition.