Tangbook: herramienta analítica y de visualización para datos metabolómicos

Ojeda Ávila, Johana Constanza. | 2022

Este proyecto tiene como objetivo desarrollar una herramienta de análisis de datos metabolómicos utilizando bases de datos generalizadas preexistentes. Recientemente, la metabolómica se ha vuelto relevante debido a su prometedora contribución al diagnóstico de enfermedades y la identificación de tratamientos. Sin embargo, los datos metabolómicos plantean un desafío debido a la gran cantidad de datos generados a partir de muestras biológicas de pacientes, lo que dificulta los análisis para médicos e investigadores. Por lo tanto, los investigadores de diferentes campos requieren herramientas bioinformáticas para procesar datos de manera rápida y confiable. Este proyecto utilizará datos metabolómicos sin procesar de pacientes con encefalopatía metabólica y arritmias relacionadas, afectados por TANGO2-RMEA. TANGO2-RMEA es una enfermedad genética rara descubierta recientemente causada por variantes patogénicas en el gen TANGO2. El mecanismo metabólico subyacente que conduce a los síntomas graves en TANGO2-RMEA no se comprende bien. El análisis tiene como objetivo ayudar a los médicos e investigadores a comprender mejor el defecto en los pacientes TANGO2-RMEA, lo que genera hipótesis que los médicos genetistas y otros especialistas explorarán en detalle, con el objetivo final de encontrar estrategias de tratamiento para esta afección.